심장이 딱딱해지는 질환? 심장 아밀로이드증(Cardiac Amyloidosis) – 원인, 증상, 치료법 총정리

심장 아밀로이드증(Cardiac Amyloidosis) – 원인, 증상, 치료법 총정리

심장 아밀로이드증(Cardiac Amyloidosis)은 단백질의 일종인 아밀로이드가 심장 조직에 비정상적으로 축적되는 희귀 질환입니다. 이로 인해 심장 근육이 딱딱해지고 두꺼워지면서 혈액을 효과적으로 펌프질하지 못하게 됩니다. 진행될 경우 심부전, 부정맥, 심장 기능 저하 등을 유발할 수 있어 조기 진단과 적절한 치료가 필수적입니다.

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📌 심장 아밀로이드증의 주요 정보

1. 다른 용어

• 아밀로이드 심장병(Amyloid Heart Disease)
• 아밀로이드 심근병증(Amyloid Cardiomyopathy)

2. 진료과

• 순환기내과(심장내과): 심장 기능 평가 및 치료
• 혈액종양내과: 아밀로이드증의 원인인 단백질 이상 확인 및 관리
• 신장내과: 신장 기능 저하 여부 평가(아밀로이드 침착 가능)

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📌 원인

심장 아밀로이드증은 원인에 따라 여러 유형으로 나뉘며, 각 유형마다 치료 방법이 다릅니다.

1) 경쇄 아밀로이드증(AL 아밀로이드증, Light Chain Amyloidosis)

• 가장 흔한 형태로, 골수에서 생성되는 비정상적인 경쇄 단백질이 아밀로이드로 변형되어 심장에 침착됨
• 다발성 골수종과 연관될 수 있음

2) 트랜스티레틴 아밀로이드증(TTR 아밀로이드증, ATTR Amyloidosis)

• TTR 단백질의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 ATTR(ATTRm)과, **노화로 인해 발생하는 자연적 ATTR(ATTRwt)**으로 나뉨
• 유전성 ATTR은 희귀하지만 가족력이 있는 경우 주의 필요
• 노화성 ATTR은 70세 이상 고령층에서 흔하게 나타남

3) 이차성 아밀로이드증(AA 아밀로이드증, Secondary Amyloidosis)

• 류마티스 관절염, 염증성 장질환(크론병) 등 만성 염증 질환으로 인해 발생
• 심장보다는 신장, 간 등에 영향을 주는 경우가 많음

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📌 증상

심장 아밀로이드증의 증상은 아밀로이드가 축적되는 정도와 환자의 건강 상태에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.

1) 초기 증상

• 피로감 및 운동 시 호흡곤란
• 발목 부종(부종성 심부전 증상)
• 어지럼증 및 실신(혈액 순환 저하로 인한 증상)

2) 진행된 증상

• 심부전 → 심장이 충분한 혈액을 공급하지 못함
• 부정맥(심방세동 등) → 심장의 전기 신호 이상으로 인해 불규칙한 심박동 발생
• 말초 신경병증 → 손발 저림, 감각 이상
• 자율신경계 이상 → 혈압 조절 문제, 위장 장애

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📌 후유증

심장 아밀로이드증이 치료되지 않으면 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

1. 심부전 진행 → 심장의 수축 및 이완 기능이 저하됨
2. 부정맥(심방세동, 심실빈맥 등) → 심장 박동 이상으로 인해 뇌졸중 위험 증가
3. 신장 기능 저하 → 아밀로이드가 신장에도 침착되면서 신부전 발생 가능
4. 간 기능 이상 → 간이 부으면서 복수가 찰 수 있음
5. 혈압 조절 장애 → 자율신경계 이상으로 혈압이 급격히 떨어질 위험 존재

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📌 진단 방법

심장 아밀로이드증은 일반적인 심장 질환과 유사한 증상을 보일 수 있어, 정확한 진단을 위해 여러 검사가 필요합니다.
✔ 심초음파(Echocardiography) → 심장 벽 비후 및 이완 기능 저하 확인
✔ 심장 MRI → 아밀로이드 침착 여부 정밀 검사
✔ 심전도(EKG) → 부정맥 및 전도 장애 확인
✔ 혈액 검사 → 경쇄 단백질, 트랜스티레틴 돌연변이 여부 확인
✔ 골수 검사 → AL 아밀로이드증(다발성 골수종 연관) 감별
✔ 심장 조직 생검(Endomyocardial Biopsy) → 아밀로이드 침착 여부 확진

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📌 치료 방법

심장 아밀로이드증의 치료는 아밀로이드 축적을 줄이고, 심장 기능을 보존하는 데 초점을 맞춥니다.

1) 약물 치료

• 항부정맥제 → 심장 박동 조절(베타 차단제, 칼슘 채널 차단제 등)
• 이뇨제 → 체액 저류 감소로 부종 완화
• 항응고제(와파린, NOACs) → 심방세동 환자의 혈전 예방
• TTR 아밀로이드증 치료제
  • 타파미디스(Tafamidis) → 트랜스티레틴 변성 억제
  • 파티시란(Patisiran), 인오테르센(Inotersen) → 유전자 발현 억제

2) 항암 치료(경쇄 아밀로이드증인 경우)

• 화학요법(멜팔란, 보르테조밉 등) → 비정상 단백질 생성을 억제
• 조혈모세포 이식 → 젊고 건강한 AL 아밀로이드증 환자에게 고려

3) 생활 습관 관리

• 저염식 및 심장 건강에 좋은 식단 유지
• 규칙적인 저강도 운동(무리한 운동은 피할 것)
• 수분 섭취 조절(심부전 악화 방지)
• 금연 및 절주

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📌 결론

심장 아밀로이드증은 조기에 발견하고 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다. 특히 경쇄 아밀로이드증(AL)과 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR)의 원인을 명확히 구분하여 맞춤형 치료를 시행하는 것이 필수적입니다. 정기적인 심장 검진과 혈액 검사를 통해 아밀로이드 축적 여부를 조기에 확인하는 것이 중요합니다.

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